Foto paciente.

Paciente varón de 67 años, que presenta ptosis parpebral bilateral progresiva de varios años de evolución de predominio izquierdo, junto a dificultad para la deglución progresiva, más a sólidos, que acude a realizarse un estudio electromiográfico (EMG) para valoración de placa neuromúscular. Los reflejos son normales y todas las pruebas realizadas no muestran hallazgos destacables, incluidas RMN craneal normal, CPK y Aldolasa en rango normal y Ac Antirreceptor de Acetil-Colina negativos…

Hallazgos del estudio neurofisiológico:

• Electroneurograma (ENG) en miembros superiores e inferiores dentro de límites normales.
• Estimulación repetitiva a baja y alta frecuencia en los músculos abductor del 5º dedo derecho, trapecio derecho y nasal derecho sin decremento ni incremento patológico.

Se realiza estudio de fibra simple con activación voluntaria en el músculo frontal izquierdo, obteniendo un jitter medio dentro de parámetros normales, teniendo en cuenta la edad del paciente. No se observan bloqueos de transmisión del impulso. Solo un jitter individual de los 28 registrados está aumentado respecto a la norma.

Veamos algunos ejemplos de adquisiciones superpuestas con jitter normal:

Por tanto no hay datos sugerentes de afectación de placa neuromuscular en el momento actual.

No obstante, durante el estudio de fibra aislada algunos datos llaman la atención, y van permitir algunas reflexiones para que nos acerquemos más al diagnóstico.

• El aumento muy leve en la activación voluntaria del músculo hace que numerosas fibras se expresen con extrema facilidad, permaneciendo el jitter dentro de límites normales incluso en fibras que no cumplen criterios de amplitud.
• El jitter es muy estable en los músculos Frontal y Orbicular pero el M.I.S.I. (mean of interspike intervals) está algo aumentado en nuestro estudio.

Completo el estudio con electromiograma en los músculos frontal izquierdo y orbicular de los ojos izquierdo. No aparece actividad espontanea anormal, y el análisis de unidades motoras con programa Multi-M.U.P. muestra potenciales disminuidos de amplitud y duración: 3.9 duración media en Frontal y 4.3 en el Orbicular. También se aprecian algunos satélites.

Es muy importante tener en cuenta que los músculos faciales presentan potenciales de unidad motora que de por sí presentan una corta duración en comparación con los de los miembros, por lo que los hallazgos obtenidos deben ser siempre comparados con valores de referencia ya estandarizados para estos músculos.

Se realiza análisis del patrón interferencial mediante programa Turns / amplitude, observando un patrón miopático, con reclutamiento temprano de unidades motoras y máxima actividad realizada a expensas del número de segmentos cortos.

Vemos claramente la diferencia entre el músculo Frontal y Orbicular izquierdo si los comparamos con el músculo Extensor común de los dedos izquierdo donde el patrón de reclutamiento de unidades motoras es normal.

CONCLUSIÓN: el paciente tiene una afectación miopática y clínicamente presenta afectación restringida a músculos oculares y faríngeos.  Le pregunto si en su familia hay más miembros con los párpados caídos, y me responde que sí, incluso me cuenta la anécdota de qué en su pueblo llaman a su familia “los miracielos” por la posición que adoptan para poder ver mejor. Por tanto, estamos ante una miopatía hereditaria ( el M.I.S.I. que obtuvimos aumentado apunta a que la afectación es distrófica y como el jitter es normal, sabemos que es de progresión muy lenta). Ante la sospecha de Distrofia herditaria oculo-faringea (DOF) se pide examen genético que llega positivo para dicha enfermedad.

Comentario:

El estudio neurofisiológico de fibra simple nos da información concerniente a la transmisión en diferentes partes de la unidad motora y de la reorganización de las fibras musculares en la misma.

Lógicamente los hallazgos obtenidos no son específicos de una anomalía en un sitio concreto pero son orientativos de cambios morfológicos que ocurren  en la periferia de una unidad motora distrófica o no. También es posible encontrar en una distrofia pares de fibras con jitter aumentado, y no habría que concluir que se trata de una anomalía específica de placa motora, ya que las anomalías en el jitter pueden deberse a una alteración a nivel de membrana muscular, alteración en la transmisión del impulso en fibras regeneradas a partir de células satélite y otros motivos. No obstante, es más probable encontrarlo alterado en distrofias que sean más agresivas ( Ejm. Duchenne), orientándonos sobre el grado de progresión de las misma. La que nos ocupa (DOF) es una distrofia de evolución lenta y los hallazgos obtenidos son congruentes con la misma.